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基因解码能否实现个性化医疗?

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来源: 作者: 2019-12-03 07:02:31

近日发布的《2016中国罕见病调研报告》指出,罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。请关注——基因解码能否实现个性化医疗?

近日发布的《2016中国罕见病调研报告》指出,罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,已知的7000种罕见病,80%属于基因缺陷疾病,但能通过药物有效治疗的疾病不到5%,罕见病患者平均需要5—8年时间才能被诊断出来。

据了解,基因解码技术可以通过基因信息的解读分析,在人们出生时分析出会有哪方面的风险,从而在成长过程中避开一个个暗礁湍流。那么,生病跟基因有什么关系呢?

许多疾病与基因相关

佳学技术医学技术(北京)有限公司首席科学家,曾任国际细胞治疗协会副主席的黄家学博士说,很多的罕见病就藏在基因信息中,生病跟基因的关系更大。例如,东北某省的一对夫妻,男的一米八五,女的有一米七三。但是她们的女儿七岁了,却不到一米。更揪心的是,体形矮小肥胖。经过致病基因鉴定,发现孩子的生长激素受体失去接收发育调节信号的功能。通过分析,不仅明确了原因,找到了治疗方法。更重要的是这个家系有了避免这种罕见病再次发生的措施。

罕见病、很多常见病的发生都与基因有关。例如,免疫相关的某一个基因不够强,孩子容易患免疫力相关的疾病,但是这些疾病表现出来的症状可能会是一些普通疾病的症状,如果按照一般的诊断方法由果寻因很容易找偏甚至找不到原因。

黄家学说,还有一些重大疾病像药物性耳聋、先天性心脏病等一类非常危险但是又不容易检测出来的疾病,这种疾病的可怕之处在于没有回头的机会一旦发生就致残致死,而且一般的体检不容易检测出来,又很容易被引发。

疾病在没有发生之前如果能够知道患病风险而提前预防就能避免悲剧发生。医疗体系、健身体系、营养体系、行为干预体系以及金融体系等多方面的工具为人们提供全方位的干预措施,使基因解码后的系统性解决方案成为可能。

实现精准化个性化医疗

在生活中,罕见病的治疗确实是个难题,精准化个性化的治疗是非常重要的一环。

曾经有一个孩子患痤疮粉刺非常严重,寻医问药很久也没有找到真正原因。孩子的父母通过基因解码后发现是孩子免疫方面的一个基因比较弱,经过身体复杂的运转表现出来的却是痤疮粉刺。找到原因以后专门针对这方面进行补充,采用中医药调理的办法没过多久就痊愈了。

黄家学说,基因解码的设计理念是针对每一个个体的自身基因进行分析指导。表面看上去罹患同一种疾病的人,其致病原因却可能千差万别。精准、所谓个性化是精准到个人、精准到某一个基因,甚至精准到一个人的特定基因位点在特定时间段的作用。只有实现基因与疾病在时间、空间和人体组织这个三维坐标中的精准才是真正的精准。

“高容量存储技术、基因信息模式运算技术、基因序列变化与人体表征数据库技术、无损基因矫正技术作为基因解码的核心技术,已经逐渐成熟并且开始了规模化应用的探索,人们可以开始解读、设计和改造人类自身的基因密码。” 黄家学说,佳学基因集合重大疾病基因解码、肿瘤风险基因解码、用药指导基因解码、致病原因鉴定基因解码等项目,可多方位、多角度准确的分析环境和基因、社会生活环境对健康的影响,并进行有效干预。

警惕基因信息泄露

随着基因解码技术的发展,越来越多的基因信息将会被解读。对于个人而言自身信息的解读是一把双刃剑。它既让人们更加了解自己,让人们能够针对自己的基因进行个性化的教育培养与发展;也能使自己对患各种疾病的风险情况、发病原因了如指掌,并根据基因信息结合环境对自身进行调节规避和个性化特效治疗。

与此同时,基因解码的使用也带来了知情同意、隐私保护、自主性、公正性等一系列的伦理问题。

黄家学说,基因信息泄露有可能造成就业、择偶、升职、提升等等一系列与基因歧视有关的社会问题,甚至不怀好意的人可能利用个人的基因信息加害于人;也有人可能通过基因解码与编辑技术对后代的基因进行修改,从而触发、冲击固有的、维系社会稳定的伦理问题。

北京的李小姐,今年27岁。8年前,她的哥哥因为携带血友病基因,而在一场篮球运动后因脑内出血不止而丧生。李小姐热恋中的男友在得知李小姐有可能携带致病基因而使婚后的男性后代患病夭折的可能性达50%以后,迟迟不愿意与李小姐订婚。直到双方到专业机构咨询并得到解决方案后,才愉快地走向婚姻的殿堂。

黄家学说,为了避免这些问题,正规的基因解码机构都强调基因解码信息属于个人的,任何单位、集体和个人不得以任何形式非法获取和占有基因解码结果。同时,提醒受检者基因隐私泄密可能为受检者本人带来的风险。通过充分、科学地沟通,客户基本上能够理解一个严谨、准确的基因解码结果可以给个人生活带来的风险,明确保护个人基因隐私所应采取的基本方法。

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